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什麼是發作性睡病?
發作性睡病是一種神經系統疾病,會導致白天劇烈嗜睡和突然睡眠發作。 這不僅僅是感到疲倦;它是由潛在的大腦問題引起的,而不僅僅是睡眠不足。
通常,人們每晚會經歷幾個睡眠週期,每個周期持續約 100-110 分鐘。 週期分為:
- 非快速眼動 (NREM) 睡眠
- 快速眼動(REM)睡眠,我們做夢和肌肉放鬆。
對於大多數人來說,快速眼動睡眠在入睡后大約 70-90 分鐘開始。 但發作性睡病患者幾乎立即進入快速眼動睡眠。 這會導致睡眠癱瘓、強烈夢境和猝倒(清醒時突然肌肉無力)等癥狀。
發作性睡病有多常見?
發作性睡病影響 1/2,000 至 1/5,000。 可悲的是,只有大約25%的受影響者得到準確診斷。 有些人錯誤地被貼上情緒或精神問題的標籤。
發作性睡病背後的遺傳學
雖然大多數病例是隨機出現的,但遺傳學起著重要作用。 家庭成員患有發作性睡病的人患發作性睡病的可能性要高 20-40 倍。
大約90-99%的發作性睡病患者具有HLA-DQB1基因的變體,稱為HLA-DQB1 * 06:02等位基因。 然而,攜帶這種基因並不意味著你一定會患上發作性睡病——感染或壓力等其他因素也會有所貢獻。
檢測變異和發作性睡病的風險
DNA鑑定可以顯示您是否遺傳了 HLA-DQB1 基因:
- HLA-DQB1*06:02 (兩份):這會使發作性睡病風險增加 7-25 倍。 這些人會將基因傳遞給他們所有的孩子。
- HLA-DQB1*06:02(一個拷貝)+替代HLA-DQB1等位基因:這些人發作性睡病的風險比平均水準高3倍,並將基因傳遞給孩子的幾率為50%。
- 沒有拷貝:這樣的人很少有發作性睡病,他們不會傳遞相關的基因。
然而,15-25%沒有發作性睡病的人也攜帶 HLA-DQB1 * 06:02 變體,這表明遺傳學不是發作性睡病的唯一因素。
HLA-DQB1基因存在多種其他變體,其中許多變體對發作性睡病有一定的保護作用,這使得風險分析更加複雜。
發作性睡病癥狀
發作性睡病表現為一系列癥狀,這些癥狀在受累個體中的頻率各不相同:
- 白天過度嗜睡:發作性睡病患者普遍會經歷這種癥狀,導致持續疲勞的感覺和白天無法控制的睡眠需求。
- 猝倒:見於約70%的患者,這涉及肌肉張力的突然喪失,通常由笑聲,憤怒或驚訝等強烈情緒引發。
- 睡眠麻痹和生動的幻覺:10-20%的發作性睡病患者經歷過。 睡眠麻痹使一個人在入睡或醒來時無法移動或說話。 幻覺,無論是聽覺還是視覺,都可能伴隨著這些發作。
- 微睡眠:短暫的睡眠發作,僅持續幾秒鐘。 在這些時刻,一個人可能會暫時入睡,即使沒有意識到這一點。
- 夜間覺醒:儘管白天嗜睡,但發作性睡病患者經常發現自己在晚上醒來,睡眠模式被打亂。
- 肌張力:肌肉力量普遍喪失,通常與猝倒發作有關。
- 不自主的腿部肌肉收縮:腿部肌肉的自發收縮,沒有明確的觸發因素。
- 快速進入快速眼動睡眠:與大多數進入REM(夢境)的人在入睡后約70-90分鐘睡覺不同,發作性睡病患者可以在入睡后幾分鐘內進入這個階段。
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